En cada una de tus células cabe el mismo libro completo de instrucciones. Y aun así, cada una lee páginas distintas.
Ya viste, en el tema de la célula, que el ADN guarda las instrucciones y que la célula copia lo que necesita en ARN para fabricar proteínas. Aquí no profundizamos en cómo se lee, sino en cómo se guarda, se organiza y se transmite esa información.
Guardar información y no perderla nunca no es tan simple como parece.
El ADN está formado por solo cuatro "letras" químicas (A, T, C, G), repetidas en distinto orden. El orden concreto —la secuencia— es lo que codifica la información, igual que el alfabeto forma palabras distintas según el orden de las letras.
Un gen es un tramo concreto de ADN que contiene la instrucción para fabricar algo específico, normalmente una proteína. Tienes unos 20.000 genes, aunque solo una pequeña parte de todo tu ADN forma parte de ellos.
Tus genes no flotan sueltos: están organizados en 46 cromosomas (23 pares), estructuras muy compactas de ADN enrollado. Sin este empaquetado, el ADN de una sola célula —unos dos metros estirado— no cabría ni se podría manejar.
Cada vez que una célula se divide, copia todo su ADN. El proceso tiene mecanismos de corrección que detectan y arreglan errores sobre la marcha — parecido a un corrector ortográfico revisando cada copia.
Aunque todas tus células tienen los mismos genes, no todos están "encendidos" en todas partes. Una célula del hígado y una neurona activan genes distintos, y eso es lo que las hace tan diferentes entre sí pese a compartir el mismo manual completo.
Un solo gen casi nunca determina un rasgo por completo. La mayoría de tus características —altura, color de ojos, tendencia a ciertas enfermedades— surgen de la combinación de muchos genes entre sí, y además del ambiente en el que vives: alimentación, hábitos, entorno. El ADN marca posibilidades, no un destino cerrado.
Cada célula de tu cuerpo lleva el mismo manual completo — lo que cambia es qué capítulos decide abrir.
¿Algo que no hayas entendido, o que te gustaría comprender mejor? Pregunta con tus propias palabras.
En "Entender" viste cómo se guarda y se organiza la información. Aquí añadimos la pieza que faltaba: cómo viaja de una generación a la siguiente sin ser una copia exacta.
Tus 46 cromosomas están organizados en 23 parejas: en cada pareja, un cromosoma viene heredado de tu madre y el otro de tu padre. Antes de que puedas formar tus propias células reproductoras, esas 23 parejas tienen que separarse y repartirse en un proceso distinto de la división celular normal, llamado meiosis — su función no es hacer copias idénticas, sino producir células con la mitad exacta de información (23 cromosomas sueltos, uno de cada pareja), listas para combinarse con las de otra persona.
Términos para ir más allá: cromátidas hermanas, centrómero, huso mitótico.
Durante la meiosis, cada una de las 23 parejas de cromosomas intercambia fragmentos entre sí antes de separarse — un proceso llamado recombinación. El resultado es que ni un solo óvulo ni un solo espermatozoide llevan exactamente los mismos 23 cromosomas que tus padres recibieron de los suyos: llevan una mezcla nueva, barajada en cada generación.
Esquema simplificado del proceso completo, paso a paso.
Términos para ir más allá: entrecruzamiento (crossing-over), no disyunción.
Una mutación es, sencillamente, un cambio en la secuencia de letras del ADN. La imagen que suele venir a la cabeza —algo grave y raro— no encaja con la realidad: la inmensa mayoría de mutaciones no tienen ningún efecto detectable, porque caen en zonas del ADN que no se usan, o cambian una letra sin cambiar el resultado final de la proteína. (Phil. Trans. R. Soc. B, 2010)
Solo una minoría altera de verdad el funcionamiento de una proteína — y de esa minoría, unas pocas resultan perjudiciales, y más raramente, alguna resulta ventajosa en un contexto concreto.
Términos para ir más allá: mutación puntual, deleción, mutación silenciosa.
Ya lo viste en "La célula": lo que cambia entre una neurona y una célula del hígado no es el ADN, es qué partes de ese ADN están activas. La herencia determina el manual completo que recibes; el desarrollo de tu cuerpo determina qué páginas se quedan abiertas en cada tipo de célula, y ese proceso empieza desde el primer momento tras la fecundación.
Términos para ir más allá: factores de transcripción, metilación del ADN.
Lo que debería quedar después de "Profundizar":
Las fuentes que respaldan este tema, agrupadas por bloque. Cuando un artículo requiere acceso de pago, lo indicamos.
Las fuentes se muestran como cita, sin enlace: copia el título o el DOI y búscalo por tu cuenta. Así esta aplicación no te envía a webs externas que puedan pedirte cookies.
Variation in recombination frequency and distribution across eukaryotes Gratuitoen inglés
Revisión sobre cómo el intercambio de fragmentos entre cromosomas durante la meiosis genera combinaciones únicas en cada descendiente.
DOI: 10.1098/rstb.2016.0455
The population genetics of mutations: good, bad and indifferent Gratuitoen inglés
Explica por qué la inmensa mayoría de mutaciones son neutras, y en qué proporción aparecen las perjudiciales o beneficiosas.
PubMed Central: PMC2871823